เข้าใจ “โรคหายาก” คนเป็นมาก แต่ยังขาดโอกาสการรักษา

หากพูดถึง “โรคหายาก” หลายคนอาจจะเข้าใจด้วยความหมายของชื่อโรคว่าเป็นโรคที่คนเป็นน้อย พบได้น้อย หรือรักษายาก แต่ในทางการแพทย์แล้วนั้นความหมายตามชื่อโรคอาจจะไม่ถูกต้องทั้งหมดนัก วันนี้มีโอกาสได้พูดคุยกับ ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล เพื่อให้เข้าใจโรคหายากได้ดียิ่งขึ้น รวมถึงกลไกการรักษา และนวัตกรรมยาที่ก้าวหน้าในการรักษาโรคหายากในประเทศไทยด้วย

“โรคหายากภาษาอังกฤษใช้คำว่า Rare Diseases พอแปลเป็นไทยแล้วจะเรียกว่าโรคหายาก อาจจะเป็นเพราะแปลมาจากภาษาอังกฤษตรงตัวจากคำว่า Rare โดยลักษณะของโรคหายาก ตัวโรคพบไม่บ่อย แต่คนไข้โรคหายากมีจำนวนมาก เนื่องจากมีมากกว่า 5,000 โรค ดังนั้นจำนวนผู้ป่วยโรคหายากจึงอาจจะพอ ๆ กับจำนวนผู้ป่วยโรคเบาหวาน เพียงแต่ว่าโรคเบาหวาน สมมติว่ามีผู้ป่วย 1,000 คน ก็จะมีอาการแบบเดียวกัน มีวิธีตรวจพบแบบเดียวกัน ยามีอยู่ 6-7 ชนิด ก็ใช้กับผู้ป่วยจำนวน 1,000 คนนั้นได้ แต่ผู้ป่วยโรคหายาก สมมติมีจำนวนผู้ป่วย 1,000 คนอาจจะมีอยู่ 500 โรค ดังนั้นใช้วิธีการตรวจ 500 แบบ ใช้ยา 500 ชนิด มันก็เลยเป็นความยากที่เกิดขึ้น”

“ทุกคนรู้จักโรคมะเร็งใช่ไหม ทุกคนอาจจะไม่รู้ละเอียดว่ามะเร็งมีชนิดยิบย่อยมากมาย เช่น มะเร็งปอด ก็ยังมีชนิดย่อย ๆ ลงไปอีก โรคหายากก็เช่นกัน มีโรคหายากหัวใจ โรคหายากเมแทบอลิก (Metabolic) โรคหายากระบบประสาท และพวกนี้ก็มีย่อย ๆ ไปอีก เช่น ชื่อโรคปอมเป (Pompe) โกเชร์ (Gaucher) ฟาเบร (Fabry) ทุกโรคมีชื่อและส่วนมากจะเป็นชื่อภาษาอังกฤษยาก ๆ เลยมีความลำบากในการสื่อสาร เราเลยเรียกรวม ๆ ว่าโรคหายาก” โรคเหล่านี้มีความรุนแรงถึงแก่ชีวิตและทำให้พิการเรื้อรังได้

อาจารย์ดวงฤดีอธิบายถึงความหมายโดยละเอียดให้เห็นภาพชัดเจนของโรคหายากมากขึ้น ทั้งยังยอมรับว่าความยากอีกอย่างหนึ่งของโรคหายาก คือการวินิจฉัย เนื่องจากความจำเพาะของโรคอยู่ในระดับยีน และการแสดงอาการก็แตกต่างกันไป ซึ่งผู้เชี่ยวชาญในด้านพันธุศาสตร์อาจจะคุ้นเคยดีเพราะศึกษามาก่อน แต่สำหรับแพทย์เฉพาะทางในด้านอื่น ๆ บางท่านอาจจะไม่เคยวินิฉัยโรคหายาก ซึ่งตรงนี้อาจจะส่งผลให้การรักษาเป็นไปตามอาการ ผู้ป่วยไม่ได้รับการรักษาอย่างเจาะจง รวมถึงยาก็มีอย่างจำกัดและหายากพอ ๆ กับโรค

“คนไข้เหล่านี้ปัจจุบันก็อยู่ในระบบ แต่ผู้ป่วยจำนวนหนึ่งอาจไม่เคยได้รับการรักษาอย่างถูกวิธีหรือได้วิธีการรักษาที่ตรงจุด ได้รับการรักษาตามอาการมาโดยตลอด เพราะแพทย์ทั่วไปอาจไม่รู้ว่าเขาเป็นโรคอะไร และระบบอาจไม่ได้จัดหายาจำเพาะที่ได้ผลดีพอที่จะรักษาโรคให้กับผู้ป่วย แต่ให้การสนับสนุนด้านการดูแลรักษาภาวะแทรกซ้อนมากกว่า เพราะฉะนั้นหากมองในระยะยาว ระบบเกิดความสูญเสียมากกว่าได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในประเทศแถบบ้านเรา ซึ่งคุ้นเคยกับโรคติดเชื้อมายาวนาน และมองชื่อโรคลักษณะนี้เข้าใจผิดว่ามีผู้ป่วยน้อยราย มันเลยเป็นความยากและท้าทายอย่างมาก”

ดังนั้นการวินิจฉัยโรคจึงต้องอาศัยหลายปัจจัยประกอบกัน เพื่อให้การแปรผลเป็นไปได้อย่างแม่นยำมากยิ่งขึ้น ปัจจุบันมีเทคโนโลยีอย่าง DNA Sequencing หรือการวิเคราะห์จีโนม (พันธุกรรมทั้งหมด) แต่การใช้ก็ต้องเข้าใจถึงข้อจำกัดของความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีด้วย โดยต้องประกอบกับผลแล็บ ผลเลือด หรือผลทางชีวเคมี ก็จะเพิ่มความแม่นยำในการวินิจฉัยโรคเพิ่มเข้าไป แต่ความยากลำบากกว่าการวินิฉัยคือโอกาสในการรักษาโรคหายากด้วยยาจำเพาะโรค เนื่องจากยารักษาโรคหายากส่วนใหญ่ยังไม่ถูกบรรจุไว้ในบัญชียาหลักของประเทศและระบบประกันสุขภาพรถ้วนหน้า (หรือสิทธิบัตรทอง)

“ต้องมีการให้ความรู้และสร้างความเข้าใจให้แพทย์ และระบบ ในทีนี้คือเชิงนโยบาย ถ้าไม่มีนโยบายที่จะรักษาโรคหายากหรือให้เบิกได้ เราจะเอาเงินที่ไหนไปให้ผู้ป่วยได้รับการตรวจยืนยันโรค ถ้าค่าตรวจไม่ครอบคลุม คนไข้ไม่มีเงินจ่าย หมอก็ไม่ตรวจ ที่สำคัญ คือ 90% ของคนไข้บ้านเราใช้สิทธิบัตรทอง และวิธีการตรวจยีนโรคหายากส่วนใหญ่เบิกไม่ได้ ดังนั้นถ้าเราไม่พัฒนาระบบ ไม่พัฒนาลงลึกระดับนโยบาย มันก็จะเกิดประเด็นความเหลื่อมล้ำด้านสุขภาพว่าคนมีเงินจ่ายค่าตรวจเท่านั้นที่จะได้รับการตรวจพันธุกรรมหรือจีโนม ดังนั้นจึงต้องพัฒนาไปพร้อม ๆ กัน ถ้าคนไข้ ประชาชน มีความตื่นตัว และบอกว่าสิ่งนี้เป็นสิ่งจำเป็นมันก็จะส่งเสริมกันได้ คือฝ่ายนโยบายก็เห็นพ้อง ฝ่ายนักวิชาการก็เห็นพ้อง ภาคประชาชนก็เห็นพ้อง เกิดเป็น 3 ประสานให้มีการใช้จ่ายเงินงบประมาณเพื่อกระจายบริการทางการแพทย์ที่ก้าวหน้าสู่ประชาชน”

แม้จะดูยากในหลายทาง แต่สิ่งที่เป็นดั่งแสงสว่างที่ปลายอุโมงค์คือการพัฒนานวัตกรรมยาที่รุดหน้าอย่างมากในรอบ 10 ปีที่ผ่านมา เนื่องจากในหลาย ๆ ประเทศที่มีความสามารถในการพัฒนาผลิตยาได้ นักวิชาการนักวิจัยและบริษัทยาได้รับการสนับสนุนจากภาครัฐด้วยมาตรการต่างๆ ให้มีการคิดค้นผลิตยาเพื่อรักษาโรคหายากที่ยังไม่เคยมีวิธีรักษามาก่อน จึงทำให้มีจำนวนชนิดของยากรักษาโรคหายากออกมาเพิ่มขึ้น ยกตัวอย่างที่ชัดเจนมาก เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) กับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังฝ่อหรือโรคเอสเอ็มเอ (Spinal Muscular Atrophy: SMA) โรคสองชนิดนี้ในทางการแพทย์รู้จักมาเป็นร้อยปี วินิจฉัยตรวจยีนมาหลายสิบปี แต่ยาเพิ่งถูกผลิตออกมาเมื่อ 2-3 ปีนี้เอง จะเห็นได้ว่ามีการพัฒนายาอย่างมาก ซึ่งส่งผลดีต่อผู้ป่วย ช่วยให้ผู้ป่วยไม่เสียชีวิตหรือพิการเรื้อรัง และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้ แทนที่จะเจ็บป่วยเรียนหนังสือทำงานไม่ได้ ก็จะสามารถดำรงชีวิตได้เหมือนคนอื่นเป็นประชากรที่แข็งแรงทำงานเป็นกำลังที่สำคัญของประเทศต่อไปได้ คนในครอบครัวก็ไม่ต้องลาออกจากงานมาเพื่อคอยดูและผู้ป่วย

“เมื่อสิงหาคมปี 2019 มีนโยบายโรคหายากของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (หรือบัตรทอง) ออกมา เปรียบเหมือนถนนแห่งความหวังเลยนะ ที่เปิดให้รถ (โรคหายาก) ใดก็ได้ขอสมัครลงมาวิ่งในถนนนี้ได้ มีการแต่งตั้งคณะกรรมการหรือคณะทำงานโรคหายากเพื่อพิจารณาว่าใช่รถที่เข้าข่ายหรือเป็นโรคหายากจริงไหม แล้วกติกาที่เราจะพิจารณาคุณสมบัติก็จะไม่เหมือนกับกติกาที่คณะกรรมการอื่นๆใช้พิจารณาโรคที่เป็นทั่ว ๆ ไป ดังนั้นแท้ที่จริงแล้วการมีนโยบายนี้คือความสำเร็จขั้นต้น โดยที่ 24 โรคหายากที่ได้สิทธิประโยชน์ คือตัวแทนชุดแรกหรือรถล็อตแรกที่ได้ลงใช้ถนน ถามว่า 24 โรคนั้นครอบคลุมคนไข้ประมาณเท่าไหร่ อย่างต่ำก็จะประมาณ 600-700 คน ซึ่งเป็นเหมือนล็อตแรกเท่านั้นเอง หากเราช่วยกันสื่อสารออกไปให้คนได้เข้าใจมากขึ้น ถนนที่เราสร้างก็จะทอดยาวออกไปถึงผู้ป่วยโรคหายากชนิดอื่นๆ ได้อย่างครอบคลุมมากขึ้นนั่นเอง”

สิ่งสำคัญที่อาจารย์ดวงฤดีย้ำคือการให้ผู้ป่วยมีโอกาสเข้าถึงการรักษาเท่าที่เขาควรจะได้รับในฐานะประชาชนไทยคนหนึ่ง การที่โรคหายากบางชนิดได้รับการอนุมัติให้เข้าระบบของประกันสุขภาพถ้วนหน้าคือใบเบิกทางที่ดีให้โรคอื่นๆ ได้ตามกันเข้ามา เพราะนโยบายจากภาครัฐจะส่งเสริมให้ผู้ป่วยมีพลังที่จะต่อสู้กับโรคด้วยเห็นว่าเริ่มมีแสงสว่างที่ปลายอุโมงค์แล้ว โรคหายากไม่ใช่โรคไกลตัว อยากให้ทุกคนตระหนักว่าไม่ว่าใครก็มีโอกาสป่วยหรือคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคหายากโรคใดโรคหนึ่งได้เช่นกัน จึงต้องช่วยกันและสนับสนุนให้ผู้ป่วยโรคหายากเข้าถึงการดูแลรักษาได้ในระดับกว้างขวางมากยิ่งขึ้น สิ่งสำคัญที่ละทิ้งไม่ได้ คือ การสื่อสารที่ต้องทำให้ทุกคนตระหนักและเข้าใจโรคหายากมากกว่าที่เป็นอยู่